ΝΕΕΣ ΘΕΡΑΠΕΙΕΣ ΣΕ ΒΡΕΦΗ, ΠΑΙΔΙΑ ΚΑΙ ΕΝΗΛΙΚΕΣ ΜΕ ΠΡΟΒΛΗΜΑΤΑ ΟΡΑΣΗΣ

Οι κληρονομικές αμφιβληστροειδοπάθειες είναι μια ομάδα σπάνιων διαταραχών τύφλωσης που προκαλούνται από περισσότερα από 250 διαφορετικά γονίδια και συχνά προσβάλλουν δυσανάλογα τα παιδιά και τους νεαρούς ενήλικες .

Το voretigene neparvovec είναι η πρώτη γονιδιακή θεραπεία για την αντιμετώπιση μιας σπάνιας κληρονομικής νόσου του αμφιβληστροειδούς που ενδείκνυται για παιδιά και ενήλικες με απώλεια της όρασης . Ως εφάπαξ θεραπεία, αποκαθιστά την όραση και βελτιώνει την όραση στα παιδιά και στους ενήλικες με σταθερό αποτέλεσμα και ευνοϊκό προφίλ ασφάλειας.

Η Christina Fasser, πρόεδρος της Retina International, ενός κεντρικού φορέα περισσότερων από 43 οργανώσεων ασθενών παγκοσμίως που προωθούν την έρευνα για την εύρεση θεραπειών για τις κληρονομικές εκφυλιστικές αμφιβληστροειδοπάθειες, δηλώνει : “Η έγκριση είναι μνημειώδης για τους ασθενείς καθώς μέχρι σήμερα δεν υπήρχαν φαρμακολογικές θεραπευτικές επιλογές για την αντιμετώπιση αυτής της μορφής Συγγενούς Αμαύρωσης Leber . Η πρόσβαση σε αυτήν τη θεραπεία έχει τη δυνατότητα να μειώσει τη σημαντική σωματική, συναισθηματική και οικονομική επιβάρυνση που έχει αυτή η νόσος στους ασθενείς και τις οικογένειές τους.”

Ο Dr Bart Leroy, οφθαλμολόγος και κλινικός γενετιστής, Καθηγητής και Επικεφαλής του Τμήματος Οφθαλμολογίας του Πανεπιστημιακού Νοσοκομείου της Γάνδης, Γάνδη, Βέλγιο και Διευθυντής της Κλινικής για την Εκφύλιση του Αμφιβληστροειδούς στο Νοσοκομείο Παίδων της Φιλαδέλφεια, Φιλαδέλφεια, PA, αναφέρει : “Ως κλινικός ιατρός που έχει εργαστεί για περισσότερα από 20 χρόνια με ασθενείς με κληρονομική αμφιβληστροειδοπάθεια και τις οικογένειές τους, γνωρίζω εκ των έσω το βαθύ αντίκτυπο που μπορεί να έχει Η τύφλωση στην ποιότητα ζωής. Είναι συναρπαστικό να εξασκείς την ιατρική σε εποχές που μπορείς να προσφέρεις επιλογές σε παιδιά και ενήλικες που είναι αντιμέτωποι με την τύφλωση. Μετά από τουλάχιστον 20 χρόνια έρευνας γονιδιακών θεραπειών, επιτέλους υπάρχει μπροστά μας ένα πολλά υποσχόμενο μέλλον για τη θεραπεία των σπάνιων γενετικών οφθαλμικών διαταραχών.”

Προβληματα ορασης σε βρεφη

Η αμφιβληστροειδοπάθεια προωρότητας προσβάλλει πρόωρα βρέφη τόσο σε αναπτυγμένες όσο και σε αναπτυσσόμενες χώρες. Είναι μια σπάνια οφθαλμική νόσος, αλλά αποτελεί βασική αιτία τύφλωσης σε παιδιά

Η εξέλιξη της νόσου προκαλείται από την παθολογική ανάπτυξη αμφιβληστροειδικών αιμοφόρων αγγείων σε πρόωρα βρέφη και οφείλεται στα υψηλά επίπεδα του αυξητικού παράγοντα VEGF . Μετά από πρόωρο τοκετό, τα υψηλά επίπεδα VEGF μπορεί να προκαλέσουν παθολογική ανάπτυξη των αιμοφόρων αγγείων στον αμφιβληστροειδή χιτώνα, το οποίο μπορεί να οδηγήσει σε δομικές αλλαγές, όπως σε αποκόλληση του αμφιβληστροειδούς χιτώνα, με αποτέλεσμα απώλεια όρασης ή τύφλωση . Ο αμφιβληστροειδής χιτώνας είναι η εσωτερική στιβάδα του οφθαλμού που λαμβάνει φως και το μετατρέπει σε οπτικά μηνύματα που μεταφέρονται στον εγκέφαλο . Ο αμφιβληστροειδής χιτώνας αναπτύσσεται σε όψιμο στάδιο της ενδομήτριας ζωής και στα πολύ πρόωρα βρέφη τα αιμοφόρα αγγεία, τα οποία είναι απαραίτητα για την παροχή οξυγόνου, μπορεί να μην έχουν αναπτυχθεί πλήρως.

Η χειρουργική επέμβαση με λέιζερ, το οποίο είναι το υφιστάμενο πρότυπο φροντίδας, δρα καταστρέφοντας τον οφθαλμικό ιστό που είναι υπεύθυνος για την αύξηση του VEGF και μπορεί να σχετίζεται με σημαντικές επιπλοκές, όπως μυωπία και υψηλή μυωπία. Ενώ είναι μια αποτελεσματική θεραπεία, υπάρχει σαφής ανικανοποίητη ανάγκη για καινοτόμους τρόπους αντιμετώπισης της ROP χωρίς καταστροφή αμφιβληστροειδικού ιστού

· Ετσι λοιπόν, η Επιτροπή Φαρμακευτικών Προϊόντων για Ανθρώπινη χρήση του Ευρωπαϊκού Οργανισμού Φαρμάκων συνέστησε την έγκριση της ρανιβιζουμάμπης (10 mg/ml) για τη θεραπεία πρόωρων βρεφών με αμφιβληστροειδοπάθεια προωρότητας (ROP).

Η ρανιβιζουμάμπη είναι μια δραστική και ασφαλής φαρμακολογική θεραπεία που έλαβε έγκριση από την ΕΕ για πρόωρα βρέφη που πάσχουν από αμφιβληστροειδοπάθεια προωρότητας ( ROP), νόσο που προκαλεί προβλήματα όρασης και τύφλωση. . Θα είναι η πρώτη και μοναδική φαρμακολογική θεραπεία για την ROP σε αυτά τα ευάλωτα βρέφη.

Υγρή ηλικιακή εκφύλιση της ωχράς κηλίδας (ΗΕΩ)

Η νόσος αποτελεί μια κύρια αιτία τύφλωσης, προσβάλλοντας περισσότερους από 20 εκατομμύρια ανθρώπους παγκοσμίως .

Η υγρή ΗΕΩ είναι μια χρόνια, εκφυλιστική οφθαλμική νόσος που προκαλείται από περίσσεια του VEGF, μιας πρωτεΐνης που προάγει την αύξηση παθολογικών αιμοφόρων αγγείων κάτω από την ωχρά κηλίδα, την περιοχή του αμφιβληστροειδούς που είναι υπεύθυνη για την οξεία, κεντρική όραση . Η διαρροή υγρού από αυτά τα παθολογικά αιμοφόρα αγγεία διαταράσσει τη

φυσιολογική δομή του αμφιβληστροειδούς και τελικά καταστρέφει την ωχρά κηλίδα. Η υγρή ΗΕΩ παραμορφώνει την κεντρική όραση και τελικά προκαλεί τύφλωση και απώλεια της ανεξαρτησίας,. Υπολογίζεται ότι το 2020 1,75 εκατομμύρια άνθρωποι στις ΗΠΑ θα ζούνε με υγρή ΗΕΩ , καθιστώντας την μια αυξανόμενη παράμετρο ανησυχίας για τη δημόσια υγεία. Πρώιμα συμπτώματα της υγρής ΗΕΩ είναι το θάμβος όρασης ή η μεταμορφοψία. Καθώς η νόσος εξελίσσεται, οι ασθενείς χάνουν την κεντρική τους όραση και έτσι γίνεται δύσκολο να βλέπουν αντικείμενα που βρίσκονται ακριβώς μπροστά τους

Ο FDA έδωσε έγκριση για το brolucizumab, προσφέροντας στους ασθενείς με υγρού τύπου ΗΕΩ κέρδος στην οπτική οξύτητα και μεγαλύτερη μείωση του υγρού σε σύγκριση με την αφλιμπερσέπτη . Πρόκειται για μια νέα θεραπεία που συμβάλλει στη διατήρηση της όρασης και μπορεί να χορηγείται κάθε τρεις μήνες, κάτι που μπορεί να μειώσει το βάρος του φορτίου της νόσου των ασθενών και των φροντιστών τους, και να βοηθήσει τους ασθενείς με υγρή ΗΕΩ να συνεχίσουν να κάνουν αυτά που αγαπούν με τους ανθρώπους που αγαπούν.