Μια πρωτοποριακή ερευνητική πρωτοβουλία ρίχνει φως στις γενετικές ρίζες των νευροαναπτυξιακών και ψυχιατρικών διαταραχών. Στην κοινοπραξία SSPsyGene, που ιδρύθηκε το 2023 από το Εθνικό Ινστιτούτο Ψυχικής Υγείας (NIMH) των ΗΠΑ, συμμετέχουν ερευνητικές ομάδες από διάφορα αμερικανικά πανεπιστήμια, με κοινό στόχο τον χαρακτηρισμό της γενετικής προέλευσης των νευροαναπτυξιακών και ψυχιατρικών διαταραχών.

Οι διαταραχές αυτές, οι οποίες περιλαμβάνουν τη σχιζοφρένεια, τη διπολική διαταραχή, τον αυτισμό και την κατάθλιψη, επηρεάζουν εκατομμύρια ανθρώπους σε όλο τον κόσμο και σε πολλές περιπτώσεις εξακολουθούν να μην υπάρχουν αποτελεσματικές θεραπείες. Ενώ έχουν εντοπιστεί εκατοντάδες «γονίδια κινδύνου», η συγκεκριμένη συμβολή τους σε αυτές τις διαταραχές παραμένει σε μεγάλο βαθμό άγνωστη. Το πρόγραμμα SSPsyGene έχει ως στόχο να το αλλάξει αυτό, μελετώντας συστηματικά 250 επιλεγμένα γονίδια υψηλού κινδύνου.

«Πολύ λίγα είναι γνωστά για τη βασική λειτουργία των περισσότερων από αυτά τα γονίδια, και αυτό που ξέρουμε προέρχεται συχνά από εργασία σε καρκινικές κυτταρικές σειρές και όχι από τύπους εγκεφαλικών κυττάρων», λέει ο Ντέιβιντ Παντσίσιον, Επικεφαλής του Τμήματος Έρευνας Αναπτυξιακής και Γονιδιωματικής Νευροεπιστήμης στο Εθνικό Ινστιτούτο Ψυχικής Υγείας (NIMH), ο οποίος ηγήθηκε του προγράμματος SSPsyGene.

«Ως εκ τούτου, δεν έχουμε ακόμη σαφή κατανόηση του τρόπου με τον οποίο οι αλλαγές σε αυτά τα γονίδια μπορεί να λειτουργήσουν μεμονωμένα ή σε συνδυασμό, στην εμφάνιση νευροαναπτυξιακών και ψυχιατρικών διαταραχών» προσθέτει.

Οι ερευνητές ανέπτυξαν μια καινοτόμο μέθοδο για τη μετάλλαξη γονιδίων κινδύνου που σχετίζονται με αυτές τις διαταραχές σε ανθρώπινα βλαστοκύτταρα, σε μεγάλη κλίμακα. Στα τροποποιημένα κύτταρα, ένα επιλεγμένο γονίδιο κινδύνου μεταλλάσσεται έτσι ώστε να μην παράγει πλέον μια λειτουργική πρωτεΐνη. Τα τροποποιημένα βλαστοκύτταρα μπορούν στη συνέχεια να μετατραπούν σε νευρώνες και άλλα εγκεφαλικά κύτταρα, παρέχοντας ένα απλοποιημένο, εργαστηριακό μοντέλο για την επίδραση των γενετικών μεταλλάξεων στον ανθρώπινο εγκέφαλο.

Στην αρχική φάση του έργου, η ομάδα δοκίμασε με επιτυχία τη μέθοδό της σε 23 γονίδια κινδύνου. Στη συνέχεια, οι ερευνητές θα ενώσουν τις δυνάμεις τους για να δημιουργήσουν μεταλλαγμένες σειρές βλαστοκυττάρων για πολύ μεγαλύτερο αριθμό γονιδίων κινδύνου, με απώτερο στόχο την κατανόηση των γενετικών αιτιών των διαταραχών αυτών και την ανάπτυξη πιο στοχευμένων θεραπειών. Οι προκύπτουσες σειρές βλαστοκυττάρων θα διατεθούν σε άλλους ερευνητές σε όλο τον κόσμο, δημιουργώντας έναν πολύτιμο πόρο για την επιστημονική κοινότητα.

Προκλήσεις και μελλοντικά βήματα

Ενώ το έργο SSPsyGene αποτελεί ένα σημαντικό βήμα προς τα εμπρός στην έρευνα για την ψυχική υγεία, παραμένουν αρκετές προκλήσεις. Οι ψυχικές ασθένειες συχνά προκύπτουν από πολύπλοκες αλληλεπιδράσεις μεταξύ πολλαπλών γονιδίων και περιβαλλοντικών παραγόντων. Η μελέτη μεμονωμένων γονιδίων μεμονωμένα μπορεί να μην αποτυπώνει την πλήρη εικόνα. Επίσης, καθώς οι ερευνητές ανακαλύπτουν νέα στοιχεία σχετικά με τη γενετική βάση των ψυχικών ασθενειών, εγείρονται σημαντικά ηθικά ζητήματα σχετικά με τις γενετικές εξετάσεις και τον πιθανό στιγματισμό.

Ωστόσο, παρά τις προκλήσεις αυτές, το έργο της κοινοπραξίας SSPsyGene προσφέρει ελπίδα σε εκατομμύρια ανθρώπους που πάσχουν από αυτές τις διαταραχές. Με τη συστηματική διερεύνηση του ρόλου των γονιδίων υψηλού κινδύνου, οι ερευνητές θέτουν τα θεμέλια για μια νέα εποχή στην έρευνα και τη θεραπεία της ψυχικής υγείας.

Η μελέτη δημοσιεύθηκε στο περιοδικό «Stem Cell Reports».

ΠΗΓΗ: ΕΡΤ, Medicalxpress, Scienceblog

Περίπου ένας άνθρωπος στους οκτώ παγκοσμίως πάσχει από κάποια ψυχική ασθένεια, με την κατάσταση να είναι χειρότερη για όσους ζουν σε εμπόλεμες περιοχές

Ο Παγκόσμιος Οργανισμός Υγείας κάλεσε σήμερα όλες τις χώρες να επενδύσουν περισσότερο στην ψυχική υγεία, επισημαίνοντας ότι “ο πόνος είναι τεράστιος” και επιδεινώθηκε από την πανδημία covid-19.

Ακόμη και πριν την πανδημία σχεδόν ένα δισεκατομμύριο άνθρωποι παγκοσμίως αντιμετώπιζαν κάποια ψυχική ασθένεια, υπογράμμισε ο ΠΟΥ στη μεγαλύτερη έρευνά του για την παγκόσμια ψυχική υγεία.

Στη διάρκεια της πρώτης χρονιάς της πανδημίας το ποσοστό της κατάθλιψης και του άγχους αυξήθηκε κατά ένα τέταρτο. Αλλά δεν αυξήθηκαν οι επενδύσεις: μόνο το 2% των εθνικών προϋπολογισμών υγείας και το 1% οποιασδήποτε διεθνούς βοήθειας για την υγεία αφιερώνεται στην ψυχική υγεία, τόνισε η υπηρεσία του ΟΗΕ.

“Όλοι αυτοί οι αριθμοί είναι πάρα πολύ χαμηλοί”, δήλωσε ο Μαρκ Βαν Όμερεν της υπηρεσίας ψυχικής υγείας του ΠΟΥ στη διάρκεια συνέντευξης Τύπου.

Η έκθεση υπογραμμίζει σε ποιο βαθμό “ο πόνος είναι τεράστιος” σε όλο τον κόσμο, επεσήμανε.

Σύμφωνα με αυτή, περίπου ένας άνθρωπος στους οκτώ παγκοσμίως πάσχει από κάποια ψυχική ασθένεια, με την κατάσταση να είναι χειρότερη για όσους ζουν σε εμπόλεμες περιοχές, όπου εκτιμάται ότι το ποσοστό ανέρχεται σε έναν στους πέντε.

Οι νέοι, οι γυναίκες και όσοι ήδη έπασχαν από κάποια ψυχική ασθένεια επηρεάστηκαν περισσότερο από την πανδημία και τους περιορισμούς που επιβλήθηκαν, δήλωσε ο Βαν Όμερεν.

Η “Παγκόσμια Έκθεση για την Ψυχική Υγεία” έφερε στο φως και τις τεράστιες διαφορές μεταξύ των χωρών σε ό,τι αφορά την πρόσβαση σε θεραπείες: την ώρα που περισσότερο από το 70% των ανθρώπων που πάσχουν από ψυχικές ασθένειες λαμβάνουν θεραπεία στις χώρες με υψηλό εισόδημα, το ποσοστό πέφτει στο 12% στις χώρες με χαμηλό εισόδημα.

Εξάλλου η έκθεση ζητεί να εξαλειφθεί το στίγμα που συνδέεται με τις ψυχικές ασθένειες, υπογραμμίζοντας ότι σε 20 χώρες ακόμη θεωρείται ποινικό αδίκημα η απόπειρα αυτοκτονίας.

Επίσης σημειώνει ότι αν και μόνο μία απόπειρα αυτοκτονίας στις 20 καταλήγει στον θάνατο, ένας στους 100 θανάτους παγκοσμίως οφείλεται σε αυτοκτονία.

“Η επένδυση στην ψυχική υγεία είναι επένδυση για μια καλύτερη ζωή και ένα καλύτερο μέλλον για όλους μας”, δήλωσε ο γενικός διευθυντής του ΠΟΥ Τέντρος Αντανόμ Γκεμπρεγέσους. 

«Λογοτέχνες με Ψυχική Νόσο και Εγκλεισμό» είναι ο τίτλος του νέου βιβλίου του γιατρού - λογοτέχνη Γεράσιμου Α. Ρηγάτου που κυκλοφόρησε πρόσφατα από τις ΒΗΤΑ Ιατρικές Εκδόσεις. Πρόκειται για πέντε μελέτες αναφερόμενες σε λογοτέχνες που βίωσαν ψυχική νόσο και ψυχιατρικό εγκλεισμό. Όλοι τους αντιμετώπισαν όχι μόνο τους φρικτούς εσωτερικούς τους δαίμονες, αλλά και τη βαναυσότητα του πλήθους, για να εγκλεισθούν τελικά σε ιδρύματα με θεραπευτικές προθέσεις, αλλά με τις αντικειμενικές δυσχέρειες της εποχής τους και της φύσης των παθήσεων.

Το θέμα των λογοτεχνών που πέρασαν το κατώφλι της πραγματικότητας και βρέθηκαν στον κόσμο της τρέλας, είτε διάβηκαν το σύνορο μία φορά είτε πηγαινοέρχονταν, πάντοτε γοήτευε, πιθανώς γιατί το έργο τους αποτελεί, αν όχι μαρτυρία, πάντως έναν οδοδείκτη και μία καταγραφή, λίγο-πολύ κρυμμένη ή υφέρπουσα, του παράξενου ταξιδιού τους. Η ποιητική μετάπλαση της εμπειρίας τους μας συναρπάζει για έναν ακόμη λόγο: το υψιπετές, το έργο τέχνης, βρίσκεται σε απόσταση ασφαλείας από εμάς και την πραγματικότητά μας, τη συνείδησή μας μέσα της, δηλαδή ό,τι πιο σίγουρο διαθέτουμε στη ζωή. 

Ο συγγραφέας του βιβλίου εξετάζει τις περιοχές όπου η ζωή και το έργο πέντε λογοτεχνών (Γ. Βιζυηνός, Γ. Βώκος, Γ. Ζάρκος, Μ. Μητσάκης και Ρ. Φιλύρας) συγκινούν ακόμη και σήμερα. Χωρίς καμία διάθεση απλούστευσης ή ωραιοποίησης, και έχοντας στο νου του τη δυσκολία του εγχειρήματος, φωτίζει στοιχεία ή στιγμές από το έργο τους, που ίσως έγιναν πλουσιότερες από το βάθος των ψυχονοητικών τους εμπειριών. 

Το βιβλίο κοσμείται με προσωπογραφίες των πέντε λογοτεχνών που φιλοτέχνησε ο γνωστός γλύπτης, καθηγητής της ΑΣΚΤ, Θεόδωρος Παπαγιάννης.    

Ο Γεράσιμος Α. Ρηγάτος εργάσθηκε ως γιατρός ειδικότητας Παθολόγου-Ογκολόγου επί 40 χρόνια, πολλά από τα οποία ως Διευθυντής στο Νοσοκομείο «Άγιος Σάββας». Εκτός από το επιστημονικό, έχει πλούσιο και σημαντικό συγγραφικό έργο στους τομείς της Ιστορίας, της Λαογραφίας και του Πολιτισμού της Ιατρικής, καθώς και στην πεζογραφία. Για το συγγραφικό έργο του έχει τιμηθεί με τον τίτλο του επίτιμου διδάκτορα του Παιδαγωγικού Τμήματος Δ.Ε. του ΕΚΠΑ, με το χρυσό μετάλλιο «Γρηγόριος Ξενόπουλος» (δύο φορές), με έπαινο «Μάρκος Αυγέρης» και με το βραβείο «Άγις Θέρος» από την «Εταιρεία Ελλήνων Λογοτεχνών»,  με υποτροφία από το Τμήμα Ελληνικών Σπουδών του Πανεπιστημίου Princeton, με βραβείο Α΄ τάξεως από την Ακαδημία Αθηνών και με άλλες διακρίσεις. Πρόσφατα εορτάστηκαν τα 42 χρόνια συγγραφικού του έργου. 

Πληροφορίες-κεντρική διάθεση του βιβλίου: ΒΗΤΑ Ιατρικές Εκδόσεις, Αδριανείου 3 & Κατεχάκη, 115 25 Αθήνα (Ν. Ψυχικό), Τηλ.: 210 - 67 14 371, 67 14 340.